《一百万个可能》是由ChristineWelch(克丽丝叮)作词,陶山(SkotSuyama)谱曲的一首歌曲。该歌曲收录于克丽丝叮2014年11月7日发行的同名专辑《一百万个可能》中,这张专辑共收录了8首歌曲,由SkotSuyama担任制作人。
这首歌在2018年11月获得了2018全球华语金曲奖最佳流行音乐奖。此外,该歌曲也在抖音上广受欢迎,播放量超过3亿次,是实至名归的“抖音神曲”。
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想象你手中握有一把神奇的钥匙,它能打开人类遗传学这座古老而又神秘的宝库。而这把钥匙,正是我们这个时代最前沿的人工智能技术。最近,GoogleDeepMind的AlphaMissense项目,就为我们展示了AI在遗传学领域无限潜能的冰山一角。
AI的“火眼金睛”:识别错义突变

在遗传学的研究中,错义突变是一种常见的遗传变异,它会导致蛋白质结构的改变,进而影响生物体的功能。在超过400万个观察到的错义变异中,仅有约2被临床分类为致病性或良性。对于剩余未知的变异进行分类,一直是人类遗传学中的一个重要挑战。
AlphaMissense,这个由GoogleDeepMind团队开发的AI工具,就像一位拥有“火眼金睛”的侦探,能够通过分析蛋白质序列数据库和变异结构背景,识别出致病的错义突变和未知致病基因。据研究,AlphaMissense成功预测了19233个标准人类蛋白质的216百万种可能的单一氨基酸变化的致病性,得到了7100万个错义突变的预测。
超越传统工具:AlphaMissense的卓越表现

与许多现有的类似工具(变异效应预测器或VEPs)相比,AlphaMissense表现出了更优越的能力。它不仅能够预测出89的错义突变,其中57可能是良性的,32可能是致病的,而且其预测的准确性也得到了科学界的认可。
在一篇同期发表的观点文章中,爱丁堡大学的计算蛋白质生物学教授JosephA.Marsh和剑桥大学研究院兼维康桑格研究所细胞遗传学负责人SarahA.Teichmann评价道:“虽然该研究无疑对变异解释和优先处理有所帮助,但重要的是不要将这些与这些术语具体的临床定义混淆,后者依赖于多条证据。”
开源共享:AI的力量惠及全球

值得一提的是,GoogleDeepMind已经将AlphaMissense的所有预测免费提供给了研究社区,并开源了AlphaMissense模型的代码。这种开源共享的精神,让AI的力量得以惠及全球,让更多的研究者能够利用这一工具,为人类遗传学的研究贡献力量。
百万种可能:AI在遗传学领域的未来
AlphaMissense的成功,只是AI在遗传学领域无限潜能的一个缩影。随着技术的不断进步,我们可以预见,AI将在遗传学领域发挥越来越重要的作用。
想象未来,AI将能够帮助我们更准确地诊断遗传疾病,开发出更有效的治疗方法。甚至,它还能帮助我们预测遗传疾病的风险,从而提前采取措施,预防疾病的发生。
百万种可能,AI在遗传学领域的未来,充满了无限的可能。而我们,正站在这个时代的风口浪尖,共同见证这一历史性的变革。